منوعات

الخرائط المرجعية الجينية الأولى للتوسعات المتكررة جنبا إلى جنب

قام فريق بحث بقيادة جامعة كاليفورنيا في إيرفاين ببناء أول خرائط وراثية مرجعية لأطوال قصيرة من الحمض النووي المتكرر مرارًا وتكرارًا، والمعروف أنها تسبب أكثر من 50 مرضًا بشريًا مميتًا، بما في ذلك التصلب الجانبي الضموري، ومرض هنتنغتون وأنواع السرطان المتعددة.

تتيح قاعدة بيانات مجموعات الجينوم الترادفية التابعة لجامعة كاليفورنيا في إيرفاين للباحثين دراسة كيفية ارتباط هذه الطفرات – التي تسمى توسعات التكرار الترادفي – بالأمراض، وفهم الفوارق الصحية بشكل أفضل، وتحسين عيادات التشخيص.

الدراسة نشرت على الانترنت اليوم في المجلة خلية، يقدم UC Irvine TR-gnomAD، الذي يسد فجوة حرجة في الجهود الحالية لتسلسل الجينوم في البنوك الحيوية. على الرغم من أن توسعات TR تشكل حوالي 6% من الجينوم لدينا وتساهم بشكل كبير في الحالات الخلقية المعقدة، إلا أن فهمها العلمي يظل محدودًا.

“هذا المشروع الرائد يضع جامعة كاليفورنيا في إيرفاين كشركة رائدة في علم الوراثة البشرية والطبية من خلال سد الفجوة الحرجة في القدرة على تفسير توسعات TR لدى الأفراد الذين يعانون من اضطرابات وراثية،” قال وي لي، رئيس جريس بي. . بيل وأستاذ المعلوماتية الحيوية وعلم الوراثة المشارك . -المؤلف المقابل. “يعمل TR-gnomAD على تحسين قدرتنا على تحديد كيفية تأثير بعض الأمراض على مجموعات متنوعة من الأشخاص بناءً على الاختلافات في هذه الطفرات بين الأسلاف. ويمكن لشركات الاستشارات الوراثية بعد ذلك تطوير منتجات لتفسير هذه المعلومات والإبلاغ بدقة عن كيفية ربط سمات معينة بمجموعات مختلفة. من الناس والأمراض.

لإنشاء قاعدة البيانات، استخدم الفريق أداتين برمجيتين لتحليل البيانات الجينومية من 338963 مشاركًا في 11 مجموعة سكانية فرعية. ومن بين 0.91 مليون TRs التي تم تحديدها، كان 0.86 مليون منها ذات جودة عالية بما يكفي للاحتفاظ بها لمزيد من الدراسة. وتبين أيضًا أن 30.5% منهم لديهم شكلين بديلين شائعين أو أكثر من الجين الناجم عن طفرة موجودة في نفس المكان على الكروموسوم.

وقال لي: “على الرغم من أننا نجحنا في التنميط الجيني لعدد كبير من TRs، إلا أن هذا لا يزال مجرد جزء صغير من العدد الإجمالي في الجينوم البشري. ستكون خطواتنا التالية هي إعطاء الأولوية لدمج المزيد من RTs عالية الجودة وتضمين المزيد السلالات الممثلة تمثيلا ناقصا، مثل الأستراليين، وسكان جزر المحيط الهادئ، والمنغوليين، ونحن نقترب من تحقيق الطب الدقيق الشخصي.”

كان من بين أعضاء فريق جامعة كاليفورنيا في إيرفاين المشاركين في البحث المؤلف المشارك والأستاذ المساعد للباحث يا كوي؛ وينبين يي، باحث ما بعد الدكتوراه؛ وجيسون شنغ لي، طالب دراسات عليا في الكيمياء البيولوجية؛ وإريك فيلان، أستاذ طب الأطفال ومدير معهد العلوم السريرية والانتقالية. وشارك أيضًا جينجي جيسيكا لو، أستاذ الإحصاء الحيوي بجامعة كاليفورنيا، والدكتور تامر سلام، نائب الرئيس والأستاذ المشارك في كلية ديفيد جيفن للطب بجامعة كاليفورنيا.

..

Source link

orcalimaa

المصدر الرئيسي للأخبار والمعلومات الصحية والطبية الموثوقة وفي الوقت المناسب . توفير معلومات صحية ذات مصداقية ومجتمع داعم وخدمات تعليمية من خلال مزج الخبرة الحائزة على جوائز في المحتوى والخدمات المجتمعية وتعليقات الخبراء والمراجعة الطبية .

مقالات ذات صلة

اترك تعليقاً

زر الذهاب إلى الأعلى