منوعات

المتغيرات الجينية الجديدة المرتبطة بمرض الزهايمر

إن تحديد المتغيرات الجينية والدور الذي تلعبه في تعريض الأشخاص لمرض الزهايمر يمكن أن يساعد الباحثين على فهم أفضل لكيفية علاج هذا المرض العصبي الذي لا يوجد علاج له حاليًا. حددت دراسة جديدة أجرتها كلية الصحة العامة بجامعة بوسطن (BUSPH) وكلية UTHealth هيوستن للصحة العامة العديد من المتغيرات الجينية التي قد تؤثر على خطر الإصابة بمرض الزهايمر، مما يقرب الباحثين من اكتشاف المسارات البيولوجية لاستهداف العلاج والوقاية في المستقبل. .

نشرت في المجلة مرض الزهايمر والخرف: مجلة جمعية الزهايمراستخدمت الدراسة تسلسل الجينوم الكامل وحددت 17 متغيرًا مهمًا مرتبطًا بمرض الزهايمر في خمس مناطق جينية. تسمح هذه البيانات للباحثين بتحديد الجينات والمتغيرات النادرة والمهمة، بالاعتماد على دراسات الارتباط على مستوى الجينوم، والتي تركز فقط على المتغيرات والمناطق المشتركة.

تسلط النتائج الضوء على قيمة بيانات تسلسل الجينوم الكاملة في اكتساب نظرة ثاقبة طال انتظارها حول الأسباب النهائية وعوامل الخطر لمرض الزهايمر، وهو السبب الرئيسي الخامس للوفاة بين الأشخاص الذين يبلغون من العمر 65 عامًا فما فوق في الولايات المتحدة. باعتباره الشكل الأكثر شيوعًا للخرف، يؤثر مرض الزهايمر حاليًا على أكثر من 6 ملايين أمريكي، ومن المتوقع أن يرتفع هذا العدد إلى ما يقرب من 13 مليونًا بحلول عام 2050.

تقول الدكتورة أنيتا ديستيفانو، المؤلفة الرئيسية المشاركة في الدراسة وأستاذة الإحصاء الحيوي في جامعة بوسطن: “لقد حددت دراسات الارتباط السابقة على مستوى الجينوم باستخدام المتغيرات الشائعة مناطق الجينوم، وأحيانًا الجينات، المرتبطة بمرض الزهايمر”. “إن بيانات تسلسل الجينوم الكاملة تستجوب كل زوج أساسي من الجينوم البشري ويمكن أن توفر المزيد من المعلومات حول التغيرات الجينية المحددة في منطقة ما والتي قد تساهم في خطر مرض الزهايمر أو الحماية منه.”

بالنسبة للدراسة، أجرى الباحثون تحليلات ارتباط متغير واحد واختبارات ارتباط تجميع متغير نادر باستخدام بيانات تسلسل الجينوم الكاملة من مشروع تسلسل مرض الزهايمر (ADSP)، وهي مبادرة وراثية طورتها المعاهد الوطنية للصحة في عام 2012 كجزء من مرض الزهايمر الوطني. الهدف من قانون المشروع هو علاج المرض والوقاية منه. تتضمن بيانات ADSP أكثر من 95 مليون متغير بين 4567 مشاركًا مصابين بالمرض وبدونه.

من بين 17 متغيرًا مهمًا مرتبطًا بمرض الزهايمر، كات8 كان المتغير واحدًا من أبرز المتغيرات، حيث ارتبط بالمرض في تحليلات المتغيرات الفريدة والنادرة. ووجد الباحثون أيضًا ارتباطات مع العديد من الحالات النادرة تريم2 المتغيرات.

“باستخدام تسلسل الجينوم الكامل في عينة متنوعة، لم نتمكن فقط من تحديد المتغيرات الجينية الجديدة المرتبطة بخطر مرض الزهايمر في المناطق الجينية المعروفة، ولكن أيضًا تحديد ما إذا كانت الارتباطات المعروفة والجديدة مشتركة بين المجموعات السكانية”، يوضح المؤلف المشارك في هذا البحث. الدراسة. الدكتورة كلوي سارنوفسكي، المؤلف الرئيسي والمراسل، أستاذ مساعد في قسم علم الأوبئة، كلية UTHealth هيوستن للصحة العامة.

يتضمن ADSP مشاركين متنوعين عرقيًا وتقييمات خاصة بالسكان تركز على الأصل الأبيض/الأوروبي، والأمريكيين السود/الأفارقة، والمجموعات الفرعية من أصل إسباني/لاتيني، بالإضافة إلى التحليل التلوي متعدد السكان. تاريخيًا، كان تمثيل السكان السود واللاتينيين ناقصًا في الدراسات الجينية لمرض الزهايمر، على الرغم من ارتفاع معدل انتشار المرض مقارنة بالمجموعات العرقية الأخرى.

يوضح الدكتور ديستيفانو: “إن تضمين المشاركين الذين يمثلون أصولًا وراثية متنوعة وبيئات متنوعة من حيث المحددات الاجتماعية للصحة أمر مهم لفهم النطاق الكامل لمخاطر مرض الزهايمر، حيث قد يختلف انتشار المرض وتواتر المتغيرات الوراثية بين السكان”. وتقول إن أحجام العينات في التحليلات الخاصة بالسكان كانت صغيرة، لذلك كانت قدرة الفريق على اكتشاف الارتباطات محدودة، “لكننا قمنا بتكرار الاختلافات السكانية المعروفة في المجموعات السكانية”. APOE الجين، الذي يعد أحد أشهر الجينات وأكثرها خطورة للإصابة بمرض الزهايمر.

وفي الدراسات المستقبلية، يأمل الباحثون في فحص المتغيرات الخاصة بالسكان التي حددوها في عينات أكبر بكثير، وكذلك استكشاف كيفية تأثير هذه المتغيرات على الأداء البيولوجي.

“نحن نعمل حاليًا على توسيع هذا البحث لنكون قادرين على استخدام تسلسل الجينوم الكامل بأحجام عينات أكبر في ADSP حتى نتمكن من فحص الطيف الكامل للمتغيرات الجينية، ليس فقط في المناطق الجينية المعروفة لـ ADSP. مرض الزهايمر، ولكن في “جينوم مرض الزهايمر بأكمله”، تقول الكاتبة المشاركة الدكتورة جينا بيلوسو، الأستاذة المساعدة في الإحصاء الحيوي في جامعة بوسطن.

وشاركت يانبينج وانج أيضًا في قيادة الدراسة عندما كانت طالبة دكتوراه في الإحصاء الحيوي بجامعة BUSPH. تم تمويله من قبل المعهد الوطني للشيخوخة تحت أرقام الجوائز U01 AG058589 وU01 AG068221.

(العلامات للترجمة) مرض الزهايمر

..

Source link

orcalimaa

المصدر الرئيسي للأخبار والمعلومات الصحية والطبية الموثوقة وفي الوقت المناسب . توفير معلومات صحية ذات مصداقية ومجتمع داعم وخدمات تعليمية من خلال مزج الخبرة الحائزة على جوائز في المحتوى والخدمات المجتمعية وتعليقات الخبراء والمراجعة الطبية .

مقالات ذات صلة

اترك تعليقاً

زر الذهاب إلى الأعلى