منوعات

حدد الباحثون أكثر من 2000 إشارة وراثية مرتبطة بضغط الدم في دراسة أجريت على أكثر من مليون شخص

تكشف الدراسة التي قادتها كوين ماري الصورة الأكثر تفصيلاً حتى الآن للعوامل الوراثية التي تساهم في ارتفاع ضغط الدم. تؤدي النتائج إلى درجات أفضل للمخاطر الجينية، والتي من شأنها التنبؤ بشكل أفضل بضغط الدم ومخاطر ارتفاع ضغط الدم.

اكتشف باحثون بقيادة جامعة كوين ماري في لندن وبدعم من المعهد الوطني لأبحاث الصحة والرعاية (NIHR) أكثر من مائة منطقة جديدة من الجينوم البشري، والمعروفة أيضًا باسم علم الجينوم الموضعي، والتي يبدو أنها تؤثر على ضغط دم الشخص. في المجمل، تم الآن الإبلاغ عن أكثر من 2000 إشارة وراثية مستقلة عن ضغط الدم، مما يدل على أن ضغط الدم هو سمة معقدة للغاية تتأثر بآلاف المتغيرات الجينية المختلفة.

الدراسة التي نشرت في الوراثة الطبيعية، هي واحدة من أكبر الدراسات الجينومية لضغط الدم من نوعها حتى الآن، بما في ذلك بيانات من أكثر من مليون فرد وتضع الأساس للباحثين لفهم كيفية تنظيم ضغط الدم بشكل أفضل.

لفهم وراثة ضغط الدم، قام الباحثون بدمج أربع مجموعات بيانات كبيرة من دراسات الارتباط على مستوى الجينوم (GWAS) لضغط الدم وارتفاع ضغط الدم. وبعد تحليل البيانات، اكتشفوا أكثر من 2000 موقع جينومي مرتبط بضغط الدم، بما في ذلك 113 منطقة جديدة. كما أشارت التحليلات أيضًا إلى تورط مئات الجينات التي لم يتم الإبلاغ عنها سابقًا والتي تؤثر على ضغط الدم. يمكن أن تشير مثل هذه الأفكار إلى أهداف دوائية جديدة محتملة وتساعد في تطوير الطب الدقيق في الكشف المبكر عن ارتفاع ضغط الدم والوقاية منه (ارتفاع ضغط الدم).

ومن خلال هذه التحليلات، تمكن الباحثون من حساب درجات المخاطر الجينية، والتي تجمع بين تأثيرات جميع المتغيرات الجينية للتنبؤ بمخاطر ضغط الدم وارتفاع ضغط الدم. على سبيل المثال، تظهر درجات المخاطر هذه أن الأشخاص الذين لديهم أعلى المخاطر الوراثية لديهم متوسط ​​مستويات ضغط الدم الانقباضي أعلى بنحو 17 ملم زئبقي من أولئك الذين لديهم أدنى خطر وراثي، وخطر الإصابة بارتفاع ضغط الدم بؤبؤ العين أكبر بمقدار 7 مرات. لذلك، يمكن لدرجات المخاطر الجينية هذه التمييز بين المرضى بناءً على خطر ارتفاع ضغط الدم لديهم والكشف عن اختلافات ذات معنى سريريًا في ضغط الدم.

تقول هيلين وارن، المحاضرة الأولى في علم الوراثة الإحصائية بجامعة كوين ماري في لندن والمؤلفة الأخيرة للدراسة: “لقد كشفنا الآن عن نسبة أكبر بكثير من المساهمة الجينية في ضغط الدم مما كان يعتقد سابقًا”. “نحن ننشر بيانات درجات المخاطر الجينية الخاصة بنا للعامة. هناك العديد من التطبيقات المحتملة المختلفة لدرجات المخاطر الجينية، لذلك سيكون من المثير أن نرى كيف يمكن استخدام درجات ضغط الدم لدينا للإجابة على المزيد من الأسئلة ذات الصلة حول الخطة السريرية في المستقبل. “

تقول باتريشيا مونرو: “تعتمد هذه الدراسة الكبيرة على أكثر من 18 عامًا من أبحاث ضغط الدم التي أجرتها GWAS. وتوفر نتائجنا موارد جديدة لفهم الآليات البيولوجية، والأهم من ذلك، نتائج جديدة للمخاطر الجينية لتحديد مبكر وتقسيم الأشخاص المعرضين لخطر الإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية”. ، أستاذ البيولوجيا الجزيئية. الطب في جامعة كوين ماري في لندن، وهو أيضًا المؤلف الرئيسي لهذه الورقة.

تمتلك درجات المخاطر الجينية القدرة على أن تكون أداة مفيدة في الطب الدقيق، ولكن هناك حاجة إلى بيانات جينومية أكثر تنوعًا حتى تكون قابلة للتطبيق على نطاق واسع في الرعاية الصحية الروتينية. في حين أن البيانات التي تم جمعها جاءت في المقام الأول من أشخاص من أصل أوروبي (بسبب محدودية توافر مجموعات البيانات المختلفة في بداية الدراسة)، وجد الباحثون أن درجات المخاطر المتعددة الجينات كانت قابلة للتطبيق أيضًا على الأشخاص من أصل أفريقي، الذين كانوا ممثلين تمثيلاً ناقصًا في السابق في الدراسة. المجال الجيني. دراسات. تم تأكيد هذه النتيجة من أصل أفريقي من خلال تحليل بيانات المعهد الوطني للصحة (NIH). نحن جميعا برنامج بحثي في ​​الولايات المتحدة، يهدف إلى إنشاء أحد أكبر مصادر البيانات الطبية الحيوية وتسريع الأبحاث لتحسين صحة الإنسان.

يعاني ما يقدر بنحو 30% من البالغين في المملكة المتحدة من ارتفاع ضغط الدم، والذي يسمى ارتفاع ضغط الدم. غالباً ما يكون ارتفاع ضغط الدم وراثياً، أي أن هناك مكوناً وراثياً لتطور المرض، بالإضافة إلى مساهمات بيئية مثل النظام الغذائي الذي يحتوي على نسبة عالية من الملح، وقلة ممارسة الرياضة، والتدخين، والإجهاد. عندما يكون ضغط الدم مرتفعًا جدًا باستمرار، فقد يؤدي ذلك إلى تلف القلب والأوعية الدموية في جميع أنحاء الجسم، مما يزيد من خطر الإصابة بأمراض القلب وأمراض الكلى والسكتة الدماغية وغيرها من الحالات.

جمعت الدراسة البيانات الجينية التي سبق أن نشرها البنك الحيوي في المملكة المتحدة، وهي قاعدة بيانات طبية حيوية واسعة النطاق ومصدر بحثي يحتوي على معلومات وراثية وصحية من نصف مليون مشارك في المملكة المتحدة (عددهم ~ 450.000 فرد)؛ الاتحاد الدولي لضغط الدم (ن ~ 300000 فرد من 77 دراسة أترابية مختلفة)؛ وبرنامج مليون محارب قديم التابع لوزارة شؤون المحاربين القدامى الأمريكية (عددهم ~ 220.000 شخص)، مع بيانات جديدة من المستودع الحيوي للمركز الطبي بجامعة فاندربيلت، BioVU (عددهم ~ 50.000 شخص).

..

Source link

orcalimaa

المصدر الرئيسي للأخبار والمعلومات الصحية والطبية الموثوقة وفي الوقت المناسب . توفير معلومات صحية ذات مصداقية ومجتمع داعم وخدمات تعليمية من خلال مزج الخبرة الحائزة على جوائز في المحتوى والخدمات المجتمعية وتعليقات الخبراء والمراجعة الطبية .

مقالات ذات صلة

اترك تعليقاً

زر الذهاب إلى الأعلى