منوعات

علاج أمراض الكبد الوراثية باستخدام المقص الجيني

نجح باحثون من جامعة هلسنكي ومستشفى جامعة HUS هلسنكي في تصحيح خلل وراثي يسبب مرض الكبد الوراثي وتأثيراته الضارة على الخلايا.

نقص لياز الأرجينينوسكسينات (ASLD)، المعروف أيضًا باسم بيلة الأرجينينوسكسينات الحمضية، هو مرض غني بالتراث الوراثي الفنلندي. في هذا المرض الاستقلابي الخطير، لا يقوم الجسم بمعالجة البروتينات بشكل طبيعي، مما يؤدي إلى تراكم خطير للغاية لحمض الأرجينينوسكسينيك والأمونيا. تؤدي الأمونيا الزائدة إلى ضعف الوعي والغيبوبة وحتى الموت.

في فنلندا، يتم فحص الرضع للكشف عن مرض ASLD لتحديد خطر المرض قبل ظهور الأعراض. يتكون العلاج من اتباع نظام غذائي صارم للغاية مدى الحياة، وفي الحالات الشديدة، زراعة الكبد.

نجح باحثون من جامعة هلسنكي ومستشفى جامعة HUS هلسنكي في تصحيح الخلل الوراثي المرتبط بالبيلة الحمضية الأرجينينوسكسينية وأثبتوا أن عملية التمثيل الغذائي الضار الناجم عن المرض يمكن علاجها.

وفي دراستهم التي اكتملت مؤخرًا، قاموا في البداية بهندسة خلايا الجلد من مرضى ASLD إلى خلايا جذعية. وبعد ذلك، أعاد الباحثون برمجة العيوب الجينية المسببة للأمراض إلى خلايا جذعية باستخدام تقنية كريسبر-كاس9، المعروفة باسم المقص الجيني. أخيرًا، قام الباحثون بتوجيه الخلايا الجذعية المصححة للتمايز إلى خلايا كبدية لمعرفة ما إذا كان المرض الذي يضعف وظائف الكبد قد تم علاجه بالفعل وما إذا كانت الخلايا الثابتة لم تعد تنتج حمض الأرجينينوسوكسينيك الضار.

“في دراستنا، أثبتنا لأول مرة أن الخلل الجيني المسبب لـ ASLD يمكن تصحيحه بالمقص الجيني دون أي آثار ضارة واضحة في الخلايا. كما تم تحسين عملية التمثيل الغذائي للخلايا التي تم تصحيحها بواسطة الجين “، يوضح كيرمو، أستاذ الخلايا الجذعية. مادة الاحياء. فارتيوفاارا، متخصصة في علم الوراثة الطبية، من جامعة هلسنكي وHUS.

ونشرت الدراسة في الصحيفة الامريكية لجينات الانسان.

اكتشف الباحثون “مزيجًا مناسبًا من الجينات” في الأدوية المستخدمة بالفعل

وفي الدراسة، استخدم الباحثون الحمض النووي الريبوزي المرسال (mRNA) المغلف في جزيئات دهنية نانوية لإدخال المقص الجيني داخل الخلايا المزروعة.

يقول طالب الدكتوراه تيمو كيسكينن من الجامعة: “هذا المزيج الجيني الذي أنتجناه يعتمد على صيغة منتج صيدلاني مستخدم بالفعل، والذي يمكن أن يسهل استخدامه السريري في المستقبل. هدفنا التالي هو علاج مرض ASLD في الفئران”. من هلسنكي.

يضيف كيسكينن: “تعمل نفس تقنية تحرير الجينات على الحيوانات الحية والبشر، لكننا لا نعرف بعد مدى أمانها. ولهذا السبب يجب دراسة هذا السؤال على حيوانات المختبر أولاً”.

وأخيراً الإمكانيات العلاجية للأمراض الوراثية

يوجد بالفعل أكثر من 7000 مرض وراثي في ​​جميع أنحاء العالم. لدى الفنلنديين، وكذلك السكان الآخرين الذين ينتمون إلى مجموعات صغيرة من الناس، أنواع مختلفة من الأمراض الوراثية الخاصة بهم والتي تعد أكثر شيوعًا بين السكان مقارنة بأماكن أخرى في العالم. العديد من هذه المتغيرات الجينية من أسلافنا البعيدين هي أنه إذا ورث الطفل نفس المتغير من كلا الوالدين، فإنه يمكن أن يصاب بمرض خطير.

لا تتوفر العلاجات إلا لعدد قليل من الأمراض الوراثية، كما أن العلاجات العلاجية أكثر ندرة.

“ومع ذلك، قد يكون العلاج ممكنًا إذا تم القضاء على الخلل الجيني المسبب للمرض تمامًا. ومن خلال الأبحاث الأساسية التي يتم إجراؤها باستخدام المقص الجيني وغيره من تقنيات تحرير الجينات الدقيقة، تبدأ الحلول الدائمة في الظهور تدريجيًا”، يوضح فارتيوفاارا. .

هذه الدراسة هي جزء من أطروحات الدكتوراه لسامي جليل وتيمو كيسكينن، والتي أشرف عليها في مركز الخلايا الجذعية الطبية الحيوية التابع لمعهد أبحاث هلسنكي الطبي الحيوي دوسينت كيرمو فارتيوفاارا وميرفي هيفونين، DMedSc.

..

Source link

orcalimaa

المصدر الرئيسي للأخبار والمعلومات الصحية والطبية الموثوقة وفي الوقت المناسب . توفير معلومات صحية ذات مصداقية ومجتمع داعم وخدمات تعليمية من خلال مزج الخبرة الحائزة على جوائز في المحتوى والخدمات المجتمعية وتعليقات الخبراء والمراجعة الطبية .

مقالات ذات صلة

اترك تعليقاً

زر الذهاب إلى الأعلى