منوعات

يعد الاختبار الجينومي الفريد بالتشخيص السريع للأمراض الوراثية النادرة

من المحتمل أن يحل اختبار جيني واحد محل النهج الحالي المكون من خطوتين لتشخيص اضطرابات النمو النادرة لدى الأطفال. يمكن أن يؤدي هذا التغيير إلى تمكين التشخيص المبكر للعائلات وتوفير موارد هيئة الخدمات الصحية الوطنية الحيوية.

تمكن باحثون من معهد ويلكوم سانجر ومعاونوهم من جامعة إكستر وجامعة كامبريدج من إعادة تقييم البيانات الوراثية لما يقرب من 10000 عائلة كجزء من دراسة فك رموز اضطرابات النمو.

وفي دراسة جديدة نشرت مؤخرا في الوراثة في الطبلقد أظهروا لأول مرة أن استخدام تسلسل الإكسوم – الذي يقرأ فقط الحمض النووي المشفر للبروتين – دقيق، إن لم يكن أفضل، من مصفوفات الحمض النووي الدقيقة القياسية في تحديد الاختلافات الجينية الهيكلية التي تسبب المرض.

ويعطي اعتماده الأمل في تشخيص أسرع وأكثر دقة للأمراض الوراثية النادرة. ويقول الباحثون إن ذلك يمكن أن يحقق أيضًا وفورات كبيرة لهيئة الخدمات الصحية الوطنية، على الرغم من أن هناك حاجة إلى مزيد من التدريب للمتخصصين لتوليد البيانات وتحليلها.

يمكن أن تتراوح التغييرات في شفرتنا الوراثية من تغيير حرف واحد إلى حذف أو تكرار مساحات أكبر من الحمض النووي. قد تكون هذه التغييرات الأكبر – والتي تسمى اختلافات عدد النسخ (CNVs) – أكثر صعوبة بالنسبة للفرق السريرية لاكتشاف وفهم بيانات التسلسل، ولهذا السبب يتم استخدام المصفوفات الدقيقة. على الرغم من أنها غير ضارة عمومًا وأحد المصادر الرئيسية للتنوع الجيني لدى البشر، إلا أن هذه الاختلافات واسعة النطاق يمكن أن تسبب أحيانًا مجموعة متنوعة من اضطرابات النمو العصبي، بما في ذلك متلازمة أنجلمان، ومتلازمة دي جورج، ومتلازمة ويليامز-بيورين.

في الوقت الحالي، يخضع الأطفال المشتبه في إصابتهم بأمراض وراثية ناتجة عن عمليات حذف أو ازدواج الحمض النووي الكبيرة لعملية اختبار طويلة وينتظرون نتائج من أساليب تشخيصية متعددة، بدءًا من اختبار المصفوفة الدقيقة قبل التقدم إلى تسلسل أوسع على مستوى الجينوم (مثل الإكزوم أو الجينوم). التسلسل). في هذه الدراسة الجديدة، شرع العلماء في تطوير نهج فريد للكشف عن هذه التغييرات الهيكلية، وذلك باستخدام البيانات المتاحة من فحوصات تسلسل الإكسوم على مستوى الجينوم.

باستخدام بيانات من دراسة فك رموز اضطرابات النمو، طور الفريق نهجًا تجريبيًا واحدًا يجمع بين أربع خوارزميات باستخدام أساليب التعلم الآلي لتحليل بيانات تسلسل الإكسوم.

وكشفت مقارنة نهج الاختبار الفردي الجديد مع الطرق السريرية القياسية الحالية أنه يمكن أن يكتشف بشكل موثوق 305 طفرة مسببة للأمراض على نطاق واسع، بما في ذلك 91 طفرة لم يكن من الممكن اكتشافها سابقًا باستخدام المصفوفات السريرية الدقيقة القياسية. وتشير النتائج إلى أن هذا يمكن أن يحل محل الأساليب الحالية.

وقالت كارولين رايت، أستاذة الطب الجينومي في جامعة إكستر ومؤلفة الدراسة: “إن استخدام بيانات تسلسل الإكسوم للكشف عن التغيرات المهمة سريريًا واسعة النطاق، إلى جانب المتغيرات الجينية الصغيرة، يمثل خطوة مهمة إلى الأمام في البحث. جعل الاختبارات الجينية أبسط وأرخص وأكثر سهولة.

Helen Firth, professeur de génomique clinique à l’Université de Cambridge, clinicienne principale et auteur de l’étude, a déclaré : « Dans le système actuel, les enfants subissent souvent un processus long et progressif de différents tests génétiques avant de parvenir à un التشخيص. يقدم الأمل في أن العائلات قد تحتاج في المستقبل القريب إلى اختبار واحد فقط. »

وقال البروفيسور ماثيو هيرلز، مدير معهد ويلكوم سانجر والمؤلف الرئيسي للدراسة: “مازلنا نتعلم كيف تؤثر الاختلافات الجينية واسعة النطاق على صحة الإنسان. تثبت هذه الدراسة أنه باستخدام الأساليب الحسابية الصحيحة، يمكن لاختبار واحد أن يكشف بدقة “نتائجنا تدعم اعتماده على نطاق واسع في الممارسة السريرية لهيئة الخدمات الصحية الوطنية والتدريب المناسب على المعلوماتية الحيوية لدعم ذلك.”

..

Source link

orcalimaa

المصدر الرئيسي للأخبار والمعلومات الصحية والطبية الموثوقة وفي الوقت المناسب . توفير معلومات صحية ذات مصداقية ومجتمع داعم وخدمات تعليمية من خلال مزج الخبرة الحائزة على جوائز في المحتوى والخدمات المجتمعية وتعليقات الخبراء والمراجعة الطبية .

مقالات ذات صلة

اترك تعليقاً

زر الذهاب إلى الأعلى