منوعات

يوفر اكتشاف الجينات أملاً جديدًا للأشخاص الذين يعانون من أمراض جلدية مزمنة

اكتشف علماء في الجامعة الوطنية الأسترالية (ANU) أن طفرة جينية مسؤولة عن مرض الصدفية، وهو مرض جلدي التهابي مزمن يتسبب في ظهور بقع حمراء متقشرة ومثيرة للحكة في جميع أنحاء الجسم.

وفقا للباحثة في الجامعة الوطنية الأسترالية، الدكتورة تشيليسا كاردينيز، في حالة وجود نسختين من هذا الجين المتحور (المعروف باسم IKBKB)، يمكن أن يصاب مرضى الصدفية بالتهاب المفاصل الصدفي، مما يتركهم يعانون من الألم والتصلب وتورم المفاصل. بفضل اكتشاف الجامعة الوطنية الأسترالية الأول على مستوى العالم، أصبح العلماء الآن يعرفون أسباب تطور المرض من مرض جلدي فقط إلى مرض الجلد والمفاصل.

ومن المأمول أن تؤدي هذه النتائج إلى تحسين تشخيص وعلاج المرضى الذين يعانون من الصدفية والتهاب المفاصل الصدفي – وهي الحالات التي يقول المرضى إنها موصومة في المجتمع.

وقال الدكتور كاردينيز، من كلية جون كيرتن للأبحاث الطبية (JCSMR) في الجامعة الوطنية الأسترالية: “باستخدام نموذج الفأر، حددنا أن هذه الطفرة تسببت في عمل غير طبيعي في مجموعة من الخلايا المناعية تسمى الخلايا التائية التنظيمية”.

“تُعتبر هذه الخلايا عادة حراسة بوابة الجهاز المناعي. ومع ذلك، وجدنا أن هذه الطفرة تغير وظيفة هذه الخلايا، مما يجعلها تساهم في الالتهاب وتعزز ظهور المرض.”

ريبيكا ديفي هي واحدة من ما لا يقل عن 500000 الأستراليين الذين يعانون من الصدفية. وهي تعاني أيضًا من التهاب المفاصل الصدفي، وتقول إن التصلب والألم الذي تشعر به عندما تستيقظ في الصباح يمكن أن يكون شديدًا.

وقالت السيدة ديفي: “لا يفهم الناس الآثار المنهكة التي يمكن أن تحدثها هذه الحالات على الفرد والأسرة بأكملها عندما يعاني الشخص من ألم مستمر، وينام بشكل سيئ بسبب الألم، ويشعر بالتعب المستمر”.

“لقد أدى دواء التهاب المفاصل الصدفي الذي أتناوله إلى تقليل البثور الكبيرة على بشرتي إلى حد كبير، ولكن عليك أن تأخذ في الاعتبار كل ما تضعه على بشرتك والأقمشة التي ترتديها. كممرضة سابقة، حتى غسل اليدين المستمر المطلوب لهذه الوظيفة سيكون كافيًا.” تسبب في التهاب بشرتي، وهذا أحد الأسباب التي جعلتني لم أعد أعمل في نظام المستشفى.

الصدفية والتهاب المفاصل الصدفي هي أشكال من أمراض المناعة الذاتية. تحدث هذه الأنواع من الأمراض عندما يهاجم الجهاز المناعي الخلايا السليمة بعد أن اعتبرها عن طريق الخطأ بمثابة تهديد. وفقا لالتهاب المفاصل في أستراليا، فإن ثلاثة من كل عشرة أستراليين مصابين بالصدفية يصابون بالتهاب المفاصل الصدفي.

على الرغم من عدم وجود علاج للصدفية، إلا أن هناك علاجات يمكن أن تساعد في إدارة الحالة. في أكتوبر 2023، أدرج برنامج المزايا الصيدلانية (PBS) دواءً مدعومًا جديدًا للأستراليين المصابين بالصدفية الشديدة.

تقول السيدة ديفي، وهي أيضًا الرئيس التنفيذي لشركة Arthritis ACT، إنه من المهم كسر وصمة العار المرتبطة بهذه الحالات. وتقول إن الصدفية يساء فهمها في المجتمع.

وقالت: “يتم إلقاء اللوم على الكثير من الناس بسبب سوء النظافة بسبب البقع أو حتى مجرد آفات جلدية طفيفة عند ظهورها. وليس خطأ الفرد أن تكون بشرته في هذه الحالة؛ فالصدفية مرض مؤلم ومنهك”. .

“لم يكن لدي أي فكرة عن سبب التهاب يدي طوال الوقت. غالبًا لا يتعرف أطباؤنا الفقراء على هذه الحالات في مرحلة مبكرة.

“في المناطق الإقليمية والريفية، هناك نقص كبير في أخصائيي الأمراض الجلدية والروماتيزم لتشخيص وعلاج هذه الحالات، وقد ينتظر الأشخاص أكثر من عام للحصول على موعد إذا كانت أعراضهم أقل خطورة.

“نحن بحاجة إلى زيادة الوعي بالإعاقات غير المرئية مثل تلك الناجمة عن هذه الظروف. قد يبدو الشخص جيدًا من الخارج، لكنه في الواقع يعاني يوميًا.”

وقال الدكتور كاردينيز: “لقد أظهرت الدراسات أن التأخير في تشخيص التهاب المفاصل الصدفي يرتبط بنتائج سريرية سيئة للمرضى. ولذلك، فإن الكشف المبكر عن هذه الأمراض المناعية وعلاجها أمر ضروري لتحسين النتائج الصحية.

“من خلال تطوير فهم أفضل لجين IKBKB والدور الذي يلعبه في تعزيز ظهور هذه الأمراض، يمكن أن يقربنا من العثور على علاج في يوم من الأيام، مما يوفر أملًا جديدًا لمئات الآلاف من الأستراليين.”

..

Source link

orcalimaa

المصدر الرئيسي للأخبار والمعلومات الصحية والطبية الموثوقة وفي الوقت المناسب . توفير معلومات صحية ذات مصداقية ومجتمع داعم وخدمات تعليمية من خلال مزج الخبرة الحائزة على جوائز في المحتوى والخدمات المجتمعية وتعليقات الخبراء والمراجعة الطبية .

مقالات ذات صلة

اترك تعليقاً

زر الذهاب إلى الأعلى